La mucoviscidose est une maladie génétique, héréditaire et pour l'instant reste incurable...C'est à dire qu'on ne peut pas en guérir. Tous les 2 jours en France, un enfant nait avec la mucoviscidose. C'est une maladie très rare que nous avons à la naissance.
Elle affecte les poumons, le pancréas, le foie et détruit au fur et à mesure les organes notamment les poumons. Cette maladie n'est pas contagieuse contrairement à ce que l'on pense meme si l'on vous tousse "dessus" puisqu'elle est génétique.
Quelques chiffres:
Au jour d'aujourd'hui, nous comptons environ 6OOO malades, mais ce nombre bien évidemment est approximatif et instable. Aucun malade n'est identique.
Seulement un tiers des malades a plus de 18 ans. Une personne sur 30 est porteur du gène donc est susceptible de le transmettre aux futurs enfants.
L'espérance de vie d'un mocoviscidosique est de 39 ans.
39 ans seulement, et pour ceux qui ont commencé les traitements au plus tôt.
Dépistage de la mucoviscidose :
Vous êtes peut être porteur du gène responsable. Il ya 1 personne sur 30 qui porte ce gène. Cela représente 2 millions de Français. C'est énorme et terrible.
L'assurance maladie a décidé, qu'à partir de 2001, les nouveaux nés seraient dépistés aprés quelques jours de vie. (Simple piqure au talon).
Sachez que la muco est la maladie grave la plus fréquente de toutes les maladies génétiques, et qu'elle est difficile à diagnostiquer, car les malades sont sujets à des infections "banales".
Seulement 60 cas détectés avant l'âge d'un an. Ceux ci "s'en sortiront mieux que les autres" car ils bénéficient déjà trés tôt des soins spécialisés.
90% sont détectés vers l'âge de 5 ans. Pour ceux ci, la survie sera plus difficile, et la qualité de vie également :-(
Voyons le dépistage. Il y a plusieurs tests:
- prises de sang
- test des crachats
- test de la sueur.
Oui test de la sueur.
La sueur d'un mucoviscidosique est extrèmement salée. Sa peau elle même est salée.
On provoque la sudation en faisant passer pendant quelques minutes un courant de trés faible intensité au travers d'une compresse imprégnée de pilocarpine au niveau de l'avant-bras.
La sueur produite est récoltée, analysée, pesée. En fait, normalement, la concentration du chlore est inférieure a 40 millimoles par litre.
Chez un muco, ça se situe entre 6O et 140 millimoles/litre (c'est du sel).
Durant toute la vie, depuis la naissance. Ce test ne permet pas de dire à quel degré la malade est atteint. Il ne dit pas non plus son degré d'infection.
Il faut bien pratiquer ce test car il existe des "faux positifs" donc à contrôler... Il y a tout de même 2% des mucos qui ont un test négatif alors qu'ils sont atteints.
Il faut aussi faire bien attention , car certaines maladies, rares toujours, ont un test de la sueur positif aussi.
Le dépistage anténatal :
Pour une première grossesse, dans un couple à risque en raison des antécédents familiaux, un dépistage des hétérozygotes doit être pratiqué.
Pour les couples ayant déjà un enfant atteint, ils doivent être informés qu’ils ont un risque de transmettre la maladie à nouveau
Le diagnostique prénatal :
Les techniques de diagnostiques prénatal, de plus en plus précoces et précises ont pour but de détecter des malformations ou des maladies du fœtus.
Lorsque l’on veut chercher une anomalie chromosomique, on peut effectuer un prélèvement de cellules fœtales, l’amniocentèse.
En France, l’amniocentèse est proposée à des femmes enceintes âgées de 38 ans et plus, et à des couples à risque
A partir des cellules fœtales mises en culture, on établit le caryotype.
Des anomalies quantitatives (présence ou absence de chromosomes) ou qualitative (taille de chromosomes) sont repérables
On peut également procédé à une étude de l’ADN fœtal qui permet de déceler l’allèle responsable de la maladie.
Le test de la sueur permet de poser un premier diagnostique de la maladie,
Il consiste à provoquer la transpiration en envoyant une légère tension électrique au niveau du bras, on relève la teneur en électrolytes,
Les glandes sudoripares sont en effet intéressé par la maladie et la teneur en ion des secrétions est augmenté, on dose le chlore qui lorsqu’il est supérieur à 80-100 mEg/l permet de porter le diagnostique. Deux tests positifs sont nécessaire pour affirmer le diagnostique.
Il faut également confirmer le diagnostique par d’autres examens, dont une étude de mutation. La mise en évidence de la mutation Delta F508, à état homozygote est la plus fréquente des cas, (la mutation Y22X est la plus fréquente à l’île de la Réunion) il en existe encore de nombreuses autres.
Les traitements :
Les traitements doivent être suivis dès que le dépistage ait été fait. Tout petit l'enfant doit apprendre à sa battre pour vivre.
Les traitements sont quotidiens et contraignants. Cependant c'est vitale.
Il ya de la kinésithérapie, aérosols, et nombreux médicaments (que nous énumérerons plus tard).
Tout ceci peut prendre 1 à 2h en période "normale" et par contre cela peut atteindre 5 à 6h en période de surinfection. Des cures à domicile et les hospitalisations sont courantes également.
Les EFR (épreuves fonctionnelles repiratoires)
Il s'agit de respirer dans des appareils pour mesurer le débit et le volume d'air qui entre et qui sort des poumons, au cours d'une respiration normale ou forcée. Par la bouche uniquement (car un pince-nez est mis avant).
Cela sert en fait à préciser la capacité respiratoire des poumons et donc à déterminer le degré d'obstruction, à l'aide du tube placé dans la bouche qui lui, est relié à un ordinateur.
En même temps, voir si les médicaments fonctionnent bien.
La VNI ( Ventilation Non Invasive) qui donne la satarution et la fréquence cardiaque.
Les symptômes :
Les symptômes de la muco :
Ils sont d'ordre repiratoires et digestifs. L'accumulation du mucus visqueux encombre les bronches et les obstrue, permettant la naissance d'infections, entraînant des lésions broncho pulmonaires...ce qui conduit à une insuffisance respiratoire grave.
Le malade tousse, comme s'il avait des bronchites chroniques.
Le pancréas, fonctionnant anormalement, ne digère pas les graisses car il ne sécrète pas assez d'enzymes. Ce qui conduit à la malnutrition et des diarrhées graisseuses.
Au cours du premier âge:
Toux, sèche, type coqueluche, constante, qui vient avec les rires, les cris, avec des crachats.
Diarrhée graisseuse, sous formes de selles abondantes, fréquentes, brillantes...
L’attention est souvent attirée par la présence d’une difficulté à respirer lors d’un effort ou au cours des repas, et la déformation de la cage thoracique. On observe alors un déséquilibre nutritionnel, d’où un retard de croissance et l’aspect chétif des enfants.
Le diagnostique se pose donc souvent suite a des diarrhées chroniques qui traduisent l’absence d’activité du suc pancréatique (lipase, amylase..)
Les selle sont grasses (séatorrhée) , volumineuse, abondante et nauséabondes.
On constate aussi des périodes de déshydratations qui retardent également la croissance de l’enfant.
Chez l'enfant jeune, l'adolescent:
Chez le jeune enfant, les symptômes se caractérisent par des bronchites à répétition, avec émission abondante de mucus, le thorax se déforme et laisse place aux infections qui créent un gène respiratoire.
Des infections des voies aériennes supérieures et intérieures sont souvent relevées.
La viscosité des sécrétions des glandes exocrines provoque des troubles respiratoires
Les sujets sont pris d’une toux grasse et productive, épuisante qui gène l’alimentation et le sommeil,
Les symptômes restent à peu près les mêmes. Le malade a des bronchites à répétition, des sinusites, rhinites... Les lèvres, les doigts bleuissent. L'effort devient difficile et pour certains...impossible. Même respirer fatigue.
Chez l'adulte:
Il est exceptionnel d'évoquer le diagnostic.
Evolution de la maladie :
La maladie évolue vers une insuffisance respiratoire chronique, elle peut évoluer également vers une cirrhose du foie avec hypertension portale, des oedèmes hypoprotidémique, un syndrome hémorragique, une ostéoporose, un diabète, un prolapsus rectal, un retard pubertaire …
De plus la stérilité chez les garçons et l’hypofertilité chez la fille sont fréquentes
L'antibiothérapie :
Les principaux germes que l'on trouve dans la muco sont:
- les staphylocoques dorés
- le pycocianique
- l'haemiophilus
Ce sont des mots compliqués mais finalement ce sont des noms de germes donc c'est normal LOL!
On effectue des tests dans les crachats des patients pour pouvoir les analyser et donc retrouver ces germes. Ces tests sont courants. Si l'on retrouve les mêmes germes dans des examens séparés de 3 à 6 mois, on parle alors de "portage chronique". C'est à dire que la maladie est chronique, en fait que les germes reviennent ou sont toujours là.
L'antibiothérapie :
C'est en fait tout ce qui est traitements par antibiothiques.
Il en existe plusieurs familles avec des noms compliqués.
Il faut prescrire un antibiotique pour "tuer" le germe que nous avons retrouvé dans le test des crachats. ECBC (examen cytobactériologiquedes crachats) tout en faisant attention à tous risques d'allergie. Il faut aussi prendre en compte l'affectation et les infections du patient. Normal. Tenons compte également de son poids, sa taille son âge.
La prescription est fonction du germe responsable, et de la gravité de l'infection.
L'antibiotique peut être donné:
- "per os", (voie orale)
- en intraveineuse: veines superficielles (main/avant bras)
veines profondes (jugulaires, sous clavières)
- en aérosol (respiration).
La durée du traitement est variable.
Cela peut aller de 15 jours à 3 semaines (3 prises par 24h environ).
Par contre en période d'infection grave, il faut envisager diverses associations d'antibiotiques, suivant le degré de l'infection.
Ces médicaments entraînent:
- diminution de la température, pouls, fréquence respiratoire
- diminution de la oux OUF
- diminution de la quantité des crachats OUF
- reprise de l'appétit (car il n'est pas souvent au rendez vous)
- prise de poids
- amélioration de l'état général
- diminution cyanose.
Elément important, vital, du traitement de l'atteinte broncho pulmonaire dans la mucoviscidose. Pour être efficace, cette ventilation doit être pratiquée le plus tôt possible, dés que le patient peut coopérer. Car chez les jeunes enfants...c'est quelque fois difficile.
Objectif :
Obtenir la meilleure perméabilité bronchique possible en évacuant les sécrétions bronchiques (SB), composées de 95 % d'eau.
Fréquence :
Aucun mucoviscidosique n'est semblable. Il y a des mucos qui ne sont pas "tellement" atteints au niveau broncho pulmonaire. Pour eux, en état stable, 1 SEANCE PAR JOUR. C'est en fait une surveillance, et un suivi des voies aériennes, des infections etc. C'est un diagnostic des capacités musculaires également.
Pour les "un peu plus encombrés" ou en période d'infection, 2 SEANCES PAR JOUR afin d'évacuer toutes les sécrétions.
A l'hopital des enfants malades :-( pour des sujets tres encombrés, en surinfection ou tout simplement pour certains enfants, 4 SEANCES PAR JOUR sont nécéssaires car ils sont en véritable situation d'urgence. Ces séances sont par contre effectuées avec la ventilation nasale avec pression inspiratoire.
Les techniques de la kinésithérapie
Que fait on pendant ces séances?
La kinésithérapie utilise au mieux les possibiltés ventilatoires du malade. Elle se font en présence et avec l'aide d'un kiné mas il est tout à fait possible d'apprendre les gestes de ce dernier pour pouvoir être un peu plus autonome.
Les excercices:
EXPIRATION RAPIDE
Il ya des sécrétions dans les gros troncs bronchiques et la trachée. Cet excercice actif et rapide veut les évacuer.
Pour se faire, expulsion de l'air. Il faut respirer activement, fortement mais brièvement (2 à 3 secondes) bouche ouverte. Le kiné, lui, excerce des pressions thoraciques externes pour aider à faire sortir tout ça.
EXPIRATION LENTE
Tout à l'heure ave l'expiration rapide, on voulait évacuer les sécrétions des gros troncs. Maintenant avec cet excercice, le but est d'agir sur les sécrétions "profondes", en rejetant beaucoup plus dair.
Cette expiration se fait bouche entouverte seulement. L'inspiration se fait par le nez.
C'est en fait une ample expiration qu'il faut faire. En plus des contractions abdominales, le kiné accompagne les mouvements costaux avec ses mains. Il maintient toujours cette pression sur le thorax pour aider le patient à poursuivre son expiration. 6 à 8 secondes voire plus si c'est possible.
Ainsi répété, l'excercice aboutit à l'évacuation des sécrétions profondes. Si on écoute les bruits ventilatoires, on finit par entendre le bruit de l'air faisant vibrer toutes ses "saletés".
EXPIRATION LIMITEE
Expiration profonde, plusieurs inspirations nasales brèves, successives mais entrecoupées d'expiration buccales courtes, permettent d'évacuer les sécrétions collées aux parois, mais surtout de ventiler tout cet air que nous ne rejetons jamais.
Le problème de ces séances, c'est qu'il est hyper difficile de maitriser sa toux et ces séances sont fatiguantes...ça essouffle, épuise.
MAITRISE DE LA TOUX
On peut maitriser sa toux. Difficile, mais ça s'apprend.
La maitrise permet de ne pas tousser "inutilement" ce qui fatiguerait trop vite. Elle évite donc le déclenchement intempestif.
Fermer la bouche, inspirer par le nez, avaler sa salive, se serrer les machoires, se mouiller les lèvres... sont de bons moyens pour la maitriser.
La sangle
C’est une sorte de ceinture élastique qui est placé en dessous de la poitrine, elle coince les cotes et le diaphragme et permet à l’air de pénétrer dans les petites bronchioles.
Le traitement repose également sur la vaccination préventive (pneumocoque, coqueluche, tuberculose, grippe .... ) et les antibiotiques lors d’infections.
L’aérothérapie
Aérothérapie est également effectuée, est l’un des points essentiel du traitement.
Il est prescrit une ou deux fois par jours et permets par l’inspiration de diriger le produit nébulisé directement dans les poumons.
Il a pour rôle avec certains produits de fluidifier les sécrétions afin de les décoller et les remonter plus facilement.
Avec d’autres produits il permet l’absorption de certains antibiotiques.
Il faut également améliorer la fonction digestive
Il faut adapté le régime alimentaire.
Les extraits pancréatiques en microsphères gastro-protégés, permettent une diminution de la stéatorrhée résiduelle. Ce sont des poudres de pancréas, (Créon, Eurobiol 25 000 U)
Le régime doit être hypercalorique et hyper protidique enrichi en vitamines A,E et K en fer et en zinc.
En cas de température ambiante élevée, des apports supplémentaires en sel doivent être réalisés.
Cependant certains cas demandent une assistance nutritionnelle, alimentation entérale nocturne à la sonde.
La transplantation pulmonaire et cardio-pulmonaire est nécessaire lorsque les poumons sont trop abîmés, Le choix du receveur est basé sur la compatibilité des groupes sanguins et sur la concordance des tailles du thorax.
